Vendredi 27 février de 11h à 15h, retrouvez-nous dans les halls de l’HFME, de l’Hôpital Louis Pradel et de l’Hôpital Pierre Wertheimer pour échanger avec des experts : patients et professionnels des maladies rares. Une occasion unique de mieux comprendre les maladies rares, leurs enjeux ainsi que les acteurs spécialisés de la région.
La Journée internationale des maladies rares
La Journée internationale des maladies rares a lieu, chaque année, le dernier jour du mois de février. Cette journée est le moment idéal pour briser l’isolement des patients, sensibiliser le grand public et mobiliser les acteurs de santé.
En effet, aujourd'hui, entre 7 000 et 8 000 maladies rares sont identifiées et toucheraient 3 millions de personnes en France (soit 1 personne sur 20) dont 400 000 personnes en Auvergne-Rhône-Alpes, constituant un enjeu majeur de santé publique.
Pourtant, ces maladies, souvent complexes et méconnues, posent des défis majeurs : errance diagnostique, accès aux soins, manque d’informations, ou encore difficultés sociales et psychologiques pour les patients et leurs proches.
C’est pour répondre à ces enjeux que la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AuRA), les Filières de Santé Maladies Rares, les associations de patients et les professionnels de santé, organisent une rencontre ouverte à tous le vendredi 27 février 2026.
L’objectif ? Créer du lien, informer et agir pour améliorer la vie des personnes concernées.
Au programme
Cette année, l’événement se tiendra simultanément dans les halls de l’Hôpital Femme-Mère-Enfant (HFME), l’Hôpital cardiologique Louis-Pradel et l’Hôpital neurologique Pierre Wertheimer.
Vous pourrez :
- Rencontrer des professionnels de santé, des chercheurs et des représentants d’associations.
- Discuter des avancées médicales, des besoins des patients et des solutions locales.
- Repartir avec de la documentation.
Qui sont les acteurs de cette journée ?
- La Plateforme d’Expertise Maladies Rares Auvergne-Rhône-Alpes (PEMR AuRA) joue un rôle central dans la coordination des acteurs locaux. Sa mission ? Faciliter l’accès au diagnostic, améliorer la prise en charge des patients et soutenir la recherche et l’innovation. Lors de cette journée, l’équipe de la PEMR AuRA sera présente pour répondre à vos questions et vous orienter vers les ressources adaptées. Elle pourra notamment vous présenter les Filières de Santé Maladies Rares. Ces structures nationales, en lien avec les centres experts et les associations, organisent la prise en charge des maladies rares en France.
- Le Docteur David Cheillan : spécialisé dans les maladies rares et notamment le dépistage néonatal, apportera son éclairage sur les enjeux médicaux et les innovations en cours. Son expertise sera précieuse pour comprendre les défis actuels.
- L’Association Pour Encourager la recherche sur la Hernie Diaphragmatique (APEHDia) : cette association soutient les familles touchées par la hernie diaphragmatique congénitale, une maladie rare qui affecte les nouveau-nés. L’association finance la recherche, informe les parents et milite pour une meilleure prise en charge.
- L’association CMT-France (Charcot-Marie-Tooth) : cette association soutient les patients atteints de neuropathies périphériques héréditaires, des maladies qui touchent le système nerveux et entraînent des handicaps moteurs. L’association offre un soutien aux patients, organise des rencontres et promeut la recherche.
